Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen

Erbliche glomeruläre Nierenerkrankungen sind familiär gehäuft auftretende Nierenschädigungen, bei welchen die primäre morphologische Veränderung in den Glomeruli zu finden ist. Die Klinik wird entweder durch eine Hämaturie (Nephritis) oder Proteinurie (nephrotisches Syndrom) dominiert.

Klinischer Befund

Wenn die Proteinurie 3g/d übersteigt, so sprechen wir von einem nephrotischen Syndrom. Dieses ist weiter charakterisiert durch eine Hypoalbuminämie und periphere Ödeme. Auch Hypertonus und Proteinurie können vorkommen. Die proteinurie ist gomerulären Ursprungs.

Bei der nephritischen Verlaufsform steht die Hämaturie und der Bluthochdruck im Vordergrund. Auch eine Proteinurie kann vorkommen. Die Eiweißverluste übersteigen aber nicht die Grenze von 3g/d und führen deshalb auch nicht zu Hypoalbuminämie und Eiweißmangelödemen. Die Proteinurie ist typischerweise glomerulär.

Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen führen zu einer Verminderung der glomerulären Fitration und damit langfristig zum chronischen Nierenversagen.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Die Differentialdiagnose hereditärer Nierenerkrankungen wird durch Begleitsymptome in anderen Organsystemen erleichtert. Hierzu gehören vor allem Hörverluste, Störungen im Blutbild und Augenveränderungen. Die Familienanamnese kann Hinweise auf den Vererbungsmodus geben, was häufig eine weitere Eingrenzung erlaubt.

Gliederung

Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Hereditäre Urolithiasis
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Fibronectin-Glomerulopathie
FN1
Glomerulonephritis
C3 Glomerulopathie
C3-Glomerulonephritis
ADAMTS13
C1QA
C1QB
C1QC
C3
CD46
CFB
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
PIGA
THBD
Dense Deposit Disease
ADAMTS13
C1QA
C1QB
C1QC
C3
CD46
CFB
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
PIGA
THBD
CFHR5 Nephropathie
CFHR5
Goodpasture-Syndrom
COL4A3
COL4A3BP
COL4A5
Lupus erythematodes Nephritis
C1QA
C1QB
C1QC
CFHR1
CFHR3
Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)
ADAMTS13
C1QA
C1QB
C1QC
C3
CD46
CFB
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
CR1-Mangel
CR1
DGKE
Komplement C1q-Mangel
C1QA
C1QB
C1QC
Komplement C1s-Mangel
C1S
PIGA
THBD
Membranöse Glomerulonephritis
HLA-DQA1
PLA2R1
Mesangioproliferative Glomerulonephritis
CXCR1
IgA-Nephropathie
CFHR1
CFHR3
CFHR5
IgA-Nephropathie Typ 1
IgA-Nephropathie Typ 2
IgA-Nephropathie Typ 3
SPRY2
Komplement C1q-Mangel
C1QA
C1QB
C1QC
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Glomerulosklerose
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
LMNA
Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
ITGA9
LAMA5
NXF5
Frasier-Syndrom
WT1
Glycogenspeicherkrankheit 1A
G6PC
Norum-Krankheit
LCAT
Lipoprotein-Glomerulopathie
APOE
Myoclonus-Nephropathie-Syndrom
SCARB2
Nephritisches Syndrom
CFHR5 Nephropathie
CFHR5
Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
COL4A3
COL4A4
COL4A5
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
COL4A5
COL4A6
HANAC-Syndrome
COL4A1
COL4A2
MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9
Nagel-Patella-Syndrom
LMX1B
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
CD151
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran
COL4A3
COL4A4
COL4A5
Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
GPC5
Glomerulotubuläre Nephropathie
FAT1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
NPHS1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
NPHS2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
PLCE1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
WT1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
LAMB2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
PTPRO
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
DGKE
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
ARHGDIA
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
COQ8B
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
EMP2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
NUP107
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
NUP93
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
NUP205
Lipoprotein-Glomerulopathie
APOE
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
XPO5
Interstitielle Nierenerkrankungen
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Thrombotische Mikroangiopathien
Zystische Nierenerkrankungen

Referenzen:

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