Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäres Glaucom

Die hereditären Glaukome bilden eine heterogen Gruppe. Meist sind es Weitwinkelglaukome. Sie können angeboren sein, im jugendlichen Alter oder im frühen Erwachsenenalter auftreten.

Untersuchungsstrategie

Bei einem angeborenen oder familiär auftretenden Glaukom muss an eine genetisch bedingte Form gedacht werden.

Pathogenese

Genauso heterogen wie die Gruppe als solche sind auch die verschiedenen Pathomechanismen, von denen viele noch gar nicht vollständig geklärt sind. Der Vererbungsmechanismus ist mal autosomal rezessiv und ein anderes Mal autosomal dominant.

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Altersabhängige Makuladegeneration 01
Fischaugen-Erkrankung
Hereditäres Glaucom
Axenfeld-Rieger Anomalie
FOXC1
Modifikatoren der Glaukomausprägung
COL15A1
COL18A1
Nagel-Patella-Syndrom
LMX1B
OPA1
Weitwinkelglaukom 1
Weitwinkelglaukom 1A
MYOC
Weitwinkelglaukom 1B
Weitwinkelglaukom 1C
Weitwinkelglaukom 1D
Weitwinkelglaukom 1E
OPTN
Weitwinkelglaukom 1F
ASB10
Weitwinkelglaukom 1G
WDR36
Weitwinkelglaukom 1H
Weitwinkelglaukom 1I
Weitwinkelglaukom 1J
Weitwinkelglaukom 1K
Weitwinkelglaukom 1L
MYOC
Weitwinkelglaukom 1M
Weitwinkelglaukom 1N
Weitwinkelglaukom 1O
NTF4
Weitwinkelglaukom 1P
Weitwinkelglaukom 3
Weitwinkelglaukom 3A
CYP1B1
Weitwinkelglaukom 3B
Weitwinkelglaukom 3C
Weitwinkelglaukom 3D
LTBP2
Knobloch-Syndrome 1
Papillorenales Syndrom

Referenzen:

1.

Wiggs JL et. al. (2013) Variations in COL15A1 and COL18A1 influence age of onset of primary open angle glaucoma.

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2.

None (2015) Glaucoma Genes and Mechanisms.

[^]
3.

Gupta V et. al. (2013) Determinants of severity at presentation among young patients with early onset glaucoma.

[^]
4.

Mandal AK et. al. (2016) Early-onset glaucoma in Axenfeld-Rieger anomaly: long-term surgical results and visual outcome.

[^]