Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation

Diese Seite ethält eine Zusammenstellung von erblichen Nierenerkrankungen, die sich primär als endokrine Störungen manifestieren.

Untersuchungsstrategie

Im Allgemeinen sind Erkrankungen dieser Gruppe zu vermuten, wenn der entsprechende Hormonspiegel in Diskrepanz zu den klinischen Erscheinungen steht.

Pathogenese

Die zugrundeliegenden Mutationen betreffen Hormonrezeptoren, deren Signaltransduktion und/oder Metabolismus.

Gliederung

Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Hereditäre Urolithiasis
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Interstitielle Nierenerkrankungen
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Thrombotische Mikroangiopathien
Zystische Nierenerkrankungen

Referenzen:

1.

Lania A et al. (2001) G protein mutations in endocrine diseases.

[^]
2.

Cole DE et al. (2000) Inherited disorders of renal magnesium handling.

[^]
3.

Bonny O et al. (2002) Disturbances of Na/K balance: pseudohypoaldosteronism revisited.

[^]