Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Alzheimer Erkrankung

Die Morbus Alzheimer ist eine in höherem Lebensalter auftretende durch fortschreitende Großhirnrindenatrophie bedingte Demenz.

Epidemiologie

Wir unterscheiden die seltene frühzeitig im 3-4 Lebenjahrzeht einsetzende Form von der wesentlich häufigeren Spätform.-Tabelle-

Untersuchungsstrategie

Nachdem in klinischen Studien die Bedeutung einer früh einsetzenden Therapie für den Verlauf der Erkrankung belegt werden konnte, ist eine Frühdiagnose anzustreben. Neben verbesserten apperativen Untersuchungsverfahren kann hierzu auch die molekulargenetische Diagnostik beitragen.

Pathogenese

Die genetische Determination der Alzheimer'schen Erkrankung ist weitgehend akzeptiert. Inzwischen sind auch eine Vielzahl von Genen oder Genorten gefunden worden, welche im Zusammenhang mit der Entwicklung der Erkrankung stehen. Das wichtigste dieser Gene ist zweifellos das Apolipoprotein E. Das Vorkommen des E4-Allels dieses Gens begünstigt die Entwicklung insbesondere der spät einsetzenden Alzheimer'schen Erkrankung. Aber auch in den früh einsetzenden Formen wird es gehäuft gefunden.Die anderen Mutationen scheinen demgegenüber nur eine untergeordnete oder lokal begrenzte Bedeutung zu besitzen.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
APOE
APP
CLU
CYP2D6
HFE
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Mayeux R et al. (1999) Treatment of Alzheimer's disease.

[^]
2.

Bookheimer SY et al. (2000) Patterns of brain activation in people at risk for Alzheimer's disease.

[^]
3.

Saunders AM et al. (2001) Gene identification in Alzheimer's disease.

[^]
4.

Ertekin-Taner N et al. (2003) Fine mapping of the alpha-T catenin gene to a quantitative trait locus on chromosome 10 in late-onset Alzheimer's disease pedigrees.

[^]