Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Positionseffekt

Ursprünglich wurde der Begriff Positionseffekt-Variegation für Änderung der Genexpression bei Translokation eines Gens auf ein anderes Chromosom gewählt. Inzwischen wird mit Positionseffekt-Mutation auch Mutationen bezeichnet, die regulatorische Strukturen betreffen, die fernab vom Gen liegen. Solche Positionseffekt-Mutationen können auch mehrere Gene betreffen.