Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Haploinsuffizienz

Haploinsuffizienz wird die Entwicklung eines Phenotyps bei Vorliegen einer heterozygoten Mutation bezeichnet. Die Haploinsuffizienz kann in ihrem Schweregrad variieren ist aber in der Regel leichter als bei Vorliegen einer Homozygotie.