Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Cafe-au-lait-Flecke

Bei den Milchkaffeeflecken handelt es sich um angeborene gelb-braune hyperpigmentierte Flecken auf der Haut. Die Farbe erinnert an Milchkaffee.

Krankheiten

McCune-Albright-Syndrom
Cafe-au-lait-Flecken gehören zu den typischen Hauterscheinungen bei McCune-Albright-Syndrom, aber leider gelingt der Mutationsnachweis in solchen Hautarealen selten.
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Bei diesem Typ der Neurofibromatose sind die Cafe-au-lait-Flecken zusätzlich mit körperlichen Fehlbildungen wie beim Noonan-Syndrom assoziiert.
Neurofibromatose
Die Neurofibromatose ist wohl die wichtigste Erkrankung mit Cafe-au-lait-Flecken.
Spinale Form der Neurofibromatose
Typischerweise geht die Neurofibromatose mit Cafe-au-lait-Flecken einher, dies trifft jedoch für die spinale Form nicht immer zu.
Watson-Syndrome
Beim Watson-Syndrome treten die Cafe-au-lait-Flecke zusammen mit einer Pulmonalstenose auf.