Fragmentanalyse
Nur die bestimmte Mutation, auf welche der Test ausgerichtet ist wird entdeckt. Alle anderen möglicherweise bedeutsamen genetischen Veränderungen bleiben verborgen.
Die Verfahren sind meist nur für den Nachweis einer bestimmten Mutation geeignet. Diese wird aber dann meist sehr spezifisch, schnell und häufig auch mit automatisierbaren Verfahren nachgewiesen.
Nachteile sind der meist hohe Entwicklungsaufwand und die begrenzte Einsetzbarkeit.
Verwendet wird diese Methode insbesondere zum Nachweis häufig auftretender Mutationen oder Polymorphismen, wenn hohe Durchsatzzahlen den hohen Entwicklungsaufwand rechtfertigen. Geeignet ist das Verfahren auch für Studien zur Korrelation von genetischen Variationen und Krankheitsdispositionen.
Die Entwicklungskosten sind hoch während die Untersuchungskosten, insbesondere bei hohen Untersuchungszahlen sehr gering sind.