Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte

Name

Direkte Sequenzierung ausgew?hlter Gen-Abschnitte

Testbeschreibung

Mit dieser Methode wird nur eine einzelne f?r eine spezielle Funktion wichtige
Regionen eines Gens direkt, d.h. Base f?r Base, dargestellt.

Einsatz der Methode

Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Splei?mutationen nur in der aufgew?hlten Region entdeckt.

Vorteile

Die wesentlichsten Vorteile sind, dass mit relativ geringem Aufwand in der
pathogenetisch wichtigsten Regionen eines Gens alle Ver?nderungen auch neue
bisher nicht bekannte Mutationen erfa?t werden k?nnen. Anwendung findet dieses
Verfahren insbesondere dann, wenn aus unseren Erfahrungen bekannt ist, dass sich
die bedeutsamen Mutationen auf diese bestimmte Region (Hotspot) beschr?nken.

Nachteile

Der wohl wesentlichste Nachteil dieser Untersuchung ist, das alle Ver?nderungen
au?erhalb der untersuchten Region nicht miterfasst werden. So k?nnen beispielsweise Nonsense-, Splei?- und Frameshift-Mutationen au?erhalb des untersuchten Abschnittes erhebliche Auswirkungen haben.

Einsatz / Anwendung

Genutzt wird diese Methode zur Untersuchung von Rezeptorbindungsstellen,
Aktivierungs- bzw. Deaktivierungsstellen und aktiven Zentren bei Enzymen. Diese Methode ist besonders n?tzlich bei bekannten funktionssteigernden Mutationen, weil hier Nonsense-, Splei?- und Frameshift-Mutationen ausgeschlossen werden k?nnen, da diese in der Regel zum Funktionsverlust f?hren. Es ist weiterhin die Methode der Wahl bei Familienuntersuchungen, wo die relevante Mutation bereits bekannt ist.

Kosten/ N?tige Aufwendungen

Die Untersuchung dauert eine etwa eine Woche. Die Kosten richten sich wieder nach der Anzahl der untersuchten Abschnitte.