Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte

Name

Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte

Testbeschreibung

Mit dieser Methode wird nur eine einzelne für eine spezielle Funktion wichtige
Regionen eines Gens direkt, d.h. Base für Base, dargestellt.

Einsatz der Methode

Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen nur in der aufgewählten Region entdeckt.

Vorteile

Die wesentlichsten Vorteile sind, dass mit relativ geringem Aufwand in der
pathogenetisch wichtigsten Regionen eines Gens alle Veränderungen auch neue
bisher nicht bekannte Mutationen erfaßt werden können. Anwendung findet dieses
Verfahren insbesondere dann, wenn aus unseren Erfahrungen bekannt ist, dass sich
die bedeutsamen Mutationen auf diese bestimmte Region (Hotspot) beschränken.

Nachteile

Der wohl wesentlichste Nachteil dieser Untersuchung ist, das alle Veränderungen
außerhalb der untersuchten Region nicht miterfasst werden. So können beispielsweise Nonsense-, Spleiß- und Frameshift-Mutationen außerhalb des untersuchten Abschnittes erhebliche Auswirkungen haben.

Einsatz / Anwendung

Genutzt wird diese Methode zur Untersuchung von Rezeptorbindungsstellen,
Aktivierungs- bzw. Deaktivierungsstellen und aktiven Zentren bei Enzymen. Diese Methode ist besonders nützlich bei bekannten funktionssteigernden Mutationen, weil hier Nonsense-, Spleiß- und Frameshift-Mutationen ausgeschlossen werden können, da diese in der Regel zum Funktionsverlust führen. Es ist weiterhin die Methode der Wahl bei Familienuntersuchungen, wo die relevante Mutation bereits bekannt ist.

Kosten/ Nötige Aufwendungen

Die Untersuchung dauert eine etwa eine Woche. Die Kosten richten sich wieder nach der Anzahl der untersuchten Abschnitte.