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SAM-Domänen-Protein 9

Das SAMD9-Gen kodiert eine zytoplasmatisches Protein, weilches an der Regulation der Zellproliferation und -apoptose beteiligt ist. Dominante Mutation sind für das MIRAGE-Syndrome verantwortlich und rezessive Mutation führen zu familiären normophosphatämischen tumoralen Kalzinose.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

MIRAGE-Syndrom
SAMD9
Familiäre normophosphatämische tumorale Kalzinose
SAMD9

Referenzen:

1.

Topaz O et al. (2004) Mutations in GALNT3, encoding a protein involved in O-linked glycosylation, cause familial tumoral calcinosis.

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2.

Topaz O et al. (2006) A deleterious mutation in SAMD9 causes normophosphatemic familial tumoral calcinosis.

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3.

Li CF et al. (2007) Human sterile alpha motif domain 9, a novel gene identified as down-regulated in aggressive fibromatosis, is absent in the mouse.

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4.

Chefetz I et al. (2008) Normophosphatemic familial tumoral calcinosis is caused by deleterious mutations in SAMD9, encoding a TNF-alpha responsive protein.

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5.

Asou H et al. (2009) Identification of a common microdeletion cluster in 7q21.3 subband among patients with myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome.

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6.

Narumi S et al. (2016) SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.

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Update: 14. August 2020
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