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T-Box Transkriptionsfaktor TBX19

Das TBX19-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der nur in den ACTH-produzierenden Zellen der Hypophyse vorkommt. Mutationen führen zur autosomal rezessiven isolierten kongenitalen ACTH-Defizit.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Isolierter kongenitaler ACTH-Mangel
TBX19

Referenzen:

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Yi CH et al. (1999) Identification, mapping, and phylogenomic analysis of four new human members of the T-box gene family: EOMES, TBX6, TBX18, and TBX19.

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2.

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3.

Lamolet B et al. (2001) A pituitary cell-restricted T box factor, Tpit, activates POMC transcription in cooperation with Pitx homeoproteins.

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Packham EA et al. (2003) T-box genes in human disorders.

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Vallette-Kasic S et al. (2005) Congenital isolated adrenocorticotropin deficiency: an underestimated cause of neonatal death, explained by TPIT gene mutations.

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8.

Couture C et al. (2012) Phenotypic homogeneity and genotypic variability in a large series of congenital isolated ACTH-deficiency patients with TPIT gene mutations.

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Update: 14. August 2020
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