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TRAF3-interagierendes Protein 2

Das TRAF3IP2-Gen kodiert ein Protein, welches in der Zytokin-Signaltransduktion von NF-kappaB beteiligt ist. Mutationen sind für die autosomal rezessive familiäre Candidose 8 und die Anfälligkeit gegenüber Psoriasis 13 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Familiäre Candidose 8
TRAF3IP2
Psoriasis-Veranlagung 13
TRAF3IP2

Referenzen:

1.

Morelli C et al. (2000) Cloning and characterization of two overlapping genes in a subregion at 6q21 involved in replicative senescence and schizophrenia.

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2.

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3.

Leonardi A et al. (2000) CIKS, a connection to Ikappa B kinase and stress-activated protein kinase.

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4.

Pacifico F et al. (2003) Promoter identification of CIKS, a novel NF-kappaB activating gene, and regulation of its expression.

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5.

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6.

Matsushima Y et al. (2010) An atopic dermatitis-like skin disease with hyper-IgE-emia develops in mice carrying a spontaneous recessive point mutation in the Traf3ip2 (Act1/CIKS) gene.

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Hüffmeier U et al. (2010) Common variants at TRAF3IP2 are associated with susceptibility to psoriatic arthritis and psoriasis.

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8.

Ellinghaus E et al. (2010) Genome-wide association study identifies a psoriasis susceptibility locus at TRAF3IP2.

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Sønder SU et al. (2012) CIKS/Act1-mediated signaling by IL-17 cytokines in context: implications for how a CIKS gene variant may predispose to psoriasis.

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10.

Zhang B et al. (2013) Crystal structure of IL-17 receptor B SEFIR domain.

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11.

Boisson B et al. (2013) An ACT1 mutation selectively abolishes interleukin-17 responses in humans with chronic mucocutaneous candidiasis.

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Update: 14. August 2020
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