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SAM-Domäne-Protein 9-like

Das SAMD9L-Gen kodiert ein Zytoplasmaprotein, welches eine Bedeutung als Tumorsupressor und in der angeborernen Immunität besitzt. Mutationen führen zum autosomal dominanten panzytopenischen Ataxie-Syndrom und sind weiterhin mit verschiedenen Formen der Leukämie, hepatozellulären Karzinomen und normophosphatämischen Tumorcalcinose assoziiert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
SAMD9L

Referenzen:

1.

de Jesus AA et al. (2020) Distinct interferon signatures and cytokine patterns define additional systemic autoinflammatory diseases.

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2.

Li CF et al. (2007) Human sterile alpha motif domain 9, a novel gene identified as down-regulated in aggressive fibromatosis, is absent in the mouse.

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3.

Asou H et al. (2009) Identification of a common microdeletion cluster in 7q21.3 subband among patients with myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome.

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4.

Li FP et al. (1978) A family with acute leukemia, hypoplastic anemia and cerebellar ataxia: association with bone marrow C-monosomy.

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5.

Jiang Q et al. (2011) The Samd9L gene: transcriptional regulation and tissue-specific expression in mouse development.

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6.

Chen DH et al. (2016) Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L.

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Update: 14. August 2020
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