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Caspase-10

Das CASP10-Gen kodiert eine Protease, die eine regulatorische Funktion für die Aktivierung der Apoptose besitzt. Mutationen sind für das autosomal dominante Autoimmun-lymphoproliferative Syndrom Typ 2 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Typ 2
CASP10
Magenkarzinom
CASP10
Non-Hodgkin-Lymphom
CASP10

Referenzen:

1.

Lek M et al. (2016) Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.

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2.

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Update: 14. August 2020
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