Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

5'-Nukleotidase

Das NT5E-Gen kodiert ein Membranprotein, welches für de Umwandlung von xtrazellulären Nukleotiden in membran-permeable Nukleotide verantwortlich ist. Damit schein es eine wichtige Rolle in der Signaltransdzktion zu spielen. Mutationen sind für die autosomal rezessive extraossäre Verkalkung der Gelenke und Arterien verantwortlich. Außerdem schent es eine Rolle bei der Calciophylaxie zu spielen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien
NT5E
Calciphylaxie
FGF23
NT5E
VDR

Referenzen:

1.

Rothe H et al. (2017) Ecto-5' -Nucleotidase CD73 (NT5E), vitamin D receptor and FGF23 gene polymorphisms may play a role in the development of calcific uremic arteriolopathy in dialysis patients - Data from the German Calciphylaxis Registry.

[^]
2.

Misumi Y et al. (1990) Primary structure of human placental 5'-nucleotidase and identification of the glycolipid anchor in the mature form.

[^]
3.

Boyle JM et al. (1988) Assignment of ecto-5'-nucleotidase to human chromosome 6.

[^]
4.

Adrian K et al. (2000) Expression of purinergic receptors (ionotropic P2X1-7 and metabotropic P2Y1-11) during myeloid differentiation of HL60 cells.

[^]
5.

Sun D et al. (2001) Mediation of tubuloglomerular feedback by adenosine: evidence from mice lacking adenosine 1 receptors.

[^]
6.

Castrop H et al. (2004) Impairment of tubuloglomerular feedback regulation of GFR in ecto-5'-nucleotidase/CD73-deficient mice.

[^]
7.

St Hilaire C et al. (2011) NT5E mutations and arterial calcifications.

[^]
Update: 8. Juni 2020