Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

SAR1B

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Chylomikronen-Retentions-Krankheit
SAR1B
Chylomikronämie
ABCA1
ABCG5
APOA5
APOC2
APOE
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
SAR1B
GPIHBP1
LCAT
LIPA
LIPC
LMF1
LPL
SAR1B

Referenzen:

1.

Schekman R et al. (1996) Coat proteins and vesicle budding.

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2.

Aguglia U et al. (2000) Vitamin E deficiency due to chylomicron retention disease in Marinesco-Sjögren syndrome.

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3.

Takai Y et al. (2001) Small GTP-binding proteins.

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4.

He H et al. (2002) Identification and characterization of nine novel human small GTPases showing variable expressions in liver cancer tissues.

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5.

Jones B et al. (2003) Mutations in a Sar1 GTPase of COPII vesicles are associated with lipid absorption disorders.

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6.

Annesi G et al. (2007) SIL1 and SARA2 mutations in Marinesco-Sjögren and chylomicron retention diseases.

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7.

Charcosset M et al. (2008) Anderson or chylomicron retention disease: molecular impact of five mutations in the SAR1B gene on the structure and the functionality of Sar1b protein.

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Update: 8. Juni 2020