Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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SAR1B

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Chylomikronen-Retentions-Krankheit
SAR1B
Chylomikronämie
ABCA1
ABCG5
APOA5
APOC2
APOE
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
SAR1B
GPIHBP1
LCAT
LIPA
LIPC
LMF1
LPL
SAR1B

Referenzen:

1.

Schekman R et al. (1996) Coat proteins and vesicle budding.

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2.

Aguglia U et al. (2000) Vitamin E deficiency due to chylomicron retention disease in Marinesco-Sjögren syndrome.

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3.

Takai Y et al. (2001) Small GTP-binding proteins.

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4.

He H et al. (2002) Identification and characterization of nine novel human small GTPases showing variable expressions in liver cancer tissues.

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5.

Jones B et al. (2003) Mutations in a Sar1 GTPase of COPII vesicles are associated with lipid absorption disorders.

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6.

Annesi G et al. (2007) SIL1 and SARA2 mutations in Marinesco-Sjögren and chylomicron retention diseases.

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7.

Charcosset M et al. (2008) Anderson or chylomicron retention disease: molecular impact of five mutations in the SAR1B gene on the structure and the functionality of Sar1b protein.

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Update: 14. August 2020
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