Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Deoxyribonuclease 1

Das DNASE1-Gen kodiert eine Endonuklease, die in den Zymogen-Granula. Genetische Varianten sind für den systemischen Lupus erythematodes verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes
Anfälligkeit für systemischen Lupus erythematodes 9
CR2
CTLA4
DNASE1
FCGR2A
FCGR2B
PTPN22
Suszeptibilität für Lupus-Nephritis
FCGR2A
TREX1

Referenzen:

1.

Yasuda T et al. (1990) Human genetically polymorphic deoxyribonuclease: purification, characterization, and multiplicity of urine deoxyribonuclease I.

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2.

Kishi K et al. (1990) Human serum deoxyribonuclease I (DNase I) polymorphism: pattern similarities among isozymes from serum, urine, kidney, liver, and pancreas.

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3.

Kishi K et al. (1989) Genetic polymorphism of human urine deoxyribonuclease I.

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4.

Yasuda T et al. (1995) Structure of the human deoxyribonuclease I (DNase I) gene: identification of the nucleotide substitution that generates its classical genetic polymorphism.

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5.

Yasuda T et al. (1995) Chromosomal assignment of the human deoxyribonuclease I gene, DNASE 1 (DNL1), to band 16p13.3 using the polymerase chain reaction.

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6.

Napirei M et al. (2000) Features of systemic lupus erythematosus in Dnase1-deficient mice.

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7.

Yasutomo K et al. (2001) Mutation of DNASE1 in people with systemic lupus erythematosus.

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8.

Shin HD et al. (2004) Common DNase I polymorphism associated with autoantibody production among systemic lupus erythematosus patients.

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Update: 17. Oktober 2019