Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Helikase SKI2W

Das SKIV2L-Gen kodiert wahrscheinlich ein Protein, welches virale RNA binden kann und so zur angeborenen Infektabwehr beiträgt. Mutationen führen zum autosomal rezessiven trichohepatoenterisches Syndrom 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Trichohepatoenterisches Syndrom 2
SKIV2L

Referenzen:

1.

Dangel AW et al. (1995) Human helicase gene SKI2W in the HLA class III region exhibits striking structural similarities to the yeast antiviral gene SKI2 and to the human gene KIAA0052: emergence of a new gene family.

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2.

Lee SG et al. (1995) Identification and characterization of a human cDNA homologous to yeast SKI2.

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3.

Shen L et al. (1994) Structure and genetics of the partially duplicated gene RP located immediately upstream of the complement C4A and the C4B genes in the HLA class III region. Molecular cloning, exon-intron structure, composite retroposon, and breakpoint of gene duplication.

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4.

Yang Z et al. (1998) Four ubiquitously expressed genes, RD (D6S45)-SKI2W (SKIV2L)-DOM3Z-RP1 (D6S60E), are present between complement component genes factor B and C4 in the class III region of the HLA.

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5.

Chen CY et al. (2001) AU binding proteins recruit the exosome to degrade ARE-containing mRNAs.

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6.

Fabre A et al. (2012) SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome.

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Update: 17. Oktober 2019