Molekulargenetisches Labor
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Filamin-bindendes LIM Protein 1

Das FBLIM1-Gen kodiert ein Zell-Adhasionsmolekül. Mutationen werden mit der aseptischen Osteomylelitis in Verbindung gebracht.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Takafuta T et al. (2003) A new member of the LIM protein family binds to filamin B and localizes at stress fibers.

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2.

Tu Y et al. (2003) Migfilin and Mig-2 link focal adhesions to filamin and the actin cytoskeleton and function in cell shape modulation.

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3.

Cox AJ et al. (2018) Update on the genetics of nonbacterial osteomyelitis in humans.

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Update: 14. August 2020
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