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Tetratricopeptide-repeat Protein 37

Das vom TTC37-Gen kodierte Protein ist prädestiniert für Protein-Protein-Interaktionen und spielt könnte deshalb eine Rolle chaperon spielen. Mutationen sind für das autosomal rezessive Trichohepatoenterisches Syndrom 1 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Trichohepatoenterisches Syndrom 1
TTC37

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1997) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

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2.

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3.

Fabre A et al. (2011) Novel mutations in TTC37 associated with tricho-hepato-enteric syndrome.

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Update: 14. August 2020
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