Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Protein UNC-13-Homolog D

Das UNC13D-Gen kodiert ein Protein, welches bei der Reifung von Vesikeln und der Exozytose eine Rolle spielt. Mutationen führen zur autosomal rezessiven familiären hämophygozytischen Lymphohistiozytose 3.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 3
UNC13D

Referenzen:

1.

Zur Stadt U et al. (2006) Mutation spectrum in children with primary hemophagocytic lymphohistiocytosis: molecular and functional analyses of PRF1, UNC13D, STX11, and RAB27A.

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2.

Feldmann J et al. (2003) Munc13-4 is essential for cytolytic granules fusion and is mutated in a form of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL3).

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3.

Shirakawa R et al. (2004) Munc13-4 is a GTP-Rab27-binding protein regulating dense core granule secretion in platelets.

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4.

Santoro A et al. (2006) Novel Munc13-4 mutations in children and young adult patients with haemophagocytic lymphohistiocytosis.

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5.

Crozat K et al. (2007) Jinx, an MCMV susceptibility phenotype caused by disruption of Unc13d: a mouse model of type 3 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.

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Ren Q et al. (2010) Munc13-4 is a limiting factor in the pathway required for platelet granule release and hemostasis.

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Update: 17. Oktober 2019