Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Syntaxin-11

Das STX11-Gen kodiert ein Protein, welches bei der Fusion von Transportvesikeln ein Rolle spielt. Mutationen führen zur autosomal rezessiven familiären hämophygozytischen Lymphohistiozytose 4.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 4
STX11

Referenzen:

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Zur Stadt U et al. (2006) Mutation spectrum in children with primary hemophagocytic lymphohistiocytosis: molecular and functional analyses of PRF1, UNC13D, STX11, and RAB27A.

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Advani RJ et al. (1998) Seven novel mammalian SNARE proteins localize to distinct membrane compartments.

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3.

Tang BL et al. (1998) Syntaxin 11: a member of the syntaxin family without a carboxyl terminal transmembrane domain.

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Valdez AC et al. (1999) Syntaxin 11 is associated with SNAP-23 on late endosomes and the trans-Golgi network.

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zur Stadt U et al. (2005) Linkage of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) type-4 to chromosome 6q24 and identification of mutations in syntaxin 11.

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Rudd E et al. (2006) Spectrum and clinical implications of syntaxin 11 gene mutations in familial haemophagocytic lymphohistiocytosis: association with disease-free remissions and haematopoietic malignancies.

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Müller ML et al. (2014) An N-Terminal Missense Mutation in STX11 Causative of FHL4 Abrogates Syntaxin-11 Binding to Munc18-2.

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Update: 17. Oktober 2019