Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Syntaxin-Bindungsprotein 2

Das STXBP2-Gen kodiert ein Protein, welches beim intrazellulären Subtrattransport eine Rolle spielt. Mutationen führen zur autosomal rezessiven familiären hämophygozytischen Lymphohistiozytose 5.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5
STXBP2

Referenzen:

1.

Ziegler SF et al. (1996) Molecular characterization of a nonneuronal human UNC18 homolog.

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2.

Sparber-Sauer M et al. (2009) Patients with early relapse of primary hemophagocytic syndromes or with persistent CNS involvement may benefit from immediate hematopoietic stem cell transplantation.

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3.

Beutel K et al. (2009) Infection of T lymphocytes in Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis in children of non-Asian origin.

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4.

zur Stadt U et al. (2009) Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL-5) is caused by mutations in Munc18-2 and impaired binding to syntaxin 11.

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5.

Côte M et al. (2009) Munc18-2 deficiency causes familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 and impairs cytotoxic granule exocytosis in patient NK cells.

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6.

Cetica V et al. (2010) STXBP2 mutations in children with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5.

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Update: 17. Oktober 2019