Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ubiquitin-spezifische Protease 18

Das USP18-Gen kodiert ein Enzym welches das Ubiquitin von unbiquitinierten Proteinen abtrennt. Bei Mutationen kommt es zu einer Akkumulation solcher Ubiquitin-konjugierter Proteine. Die dabei entstehende autosomal rezessive Erkrankung wird Pseudo-TORCH-Syndrom 2 bezeichnet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Pseudo-TORCH-Syndrom 2
USP18

Referenzen:

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Liu LQ et al. (1999) A novel ubiquitin-specific protease, UBP43, cloned from leukemia fusion protein AML1-ETO-expressing mice, functions in hematopoietic cell differentiation.

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2.

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3.

Schwer H et al. (2000) Cloning and characterization of a novel human ubiquitin-specific protease, a homologue of murine UBP43 (Usp18).

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4.

Kang D et al. (2001) Cloning and characterization of human ubiquitin-processing protease-43 from terminally differentiated human melanoma cells using a rapid subtraction hybridization protocol RaSH.

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5.

Knoblauch H et al. (2003) Two brothers with findings resembling congenital intrauterine infection-like syndrome (pseudo-TORCH syndrome).

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6.

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Meuwissen ME et al. (2016) Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome.

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Update: 17. Oktober 2019