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Deoxynucleosid-Triphosphate-Triphosphohydrolase SAMHD1

Das SAMHD1-Gen kodiert ein Protein, welches in der Steuerung der angeborenen Immunität insbesondere der Regulation von TNF-alpha eine wichtige Rolle spielt. Mutationen führe zum autosomal rezessiven Aicardi-Goutières-Syndrom 5 und zum dominanten familiären Chilblain-Lupus 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

familiärer Chilblain-Lupus 2
SAMHD1
Aicardi-Goutières-Syndrom 5
SAMHD1

Referenzen:

1.

Li N et al. (2000) Identification of human homologue of mouse IFN-gamma induced protein from human dendritic cells.

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2.

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3.

Dale RC et al. (2010) Familial Aicardi-Goutières syndrome due to SAMHD1 mutations is associated with chronic arthropathy and contractures.

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Hrecka K et al. (2011) Vpx relieves inhibition of HIV-1 infection of macrophages mediated by the SAMHD1 protein.

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Goldstone DC et al. (2011) HIV-1 restriction factor SAMHD1 is a deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase.

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Coquel F et al. (2018) SAMHD1 acts at stalled replication forks to prevent interferon induction.

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Update: 14. August 2020
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