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Ribonuclease H2 Untereinheit A

Das RNASEH2A-Gen kodiert eine Untereinheit eines Enzyms, welches spezielle Ribonukleotide spaltet. Mutationen sind für das autosomal rezessive Aicardi-Goutières-Syndrom 4 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Aicardi-Goutières-Syndrom 4
RNASEH2A

Referenzen:

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Frank P et al. (1998) Cloning of the cDNA encoding the large subunit of human RNase HI, a homologue of the prokaryotic RNase HII.

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3.

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Zimmermann M et al. (2018) CRISPR screens identify genomic ribonucleotides as a source of PARP-trapping lesions.

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Update: 14. August 2020
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