Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ribonuclease H2 Untereinheit B

Das RNASEH2B-Gen kodiert eine Untereinheit eines Enzyms, welches spezielle Ribonukleotide spaltet. Mutationen sind für das autosomal rezessive Aicardi-Goutières-Syndrom 2 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Aicardi-Goutières-Syndrom 2
RNASEH2B

Referenzen:

1.

Crow YJ et al. (2014) Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia.

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2.

Crow YJ et al. (2006) Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.

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3.

Rice G et al. (2007) Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome.

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4.

Kind B et al. (2014) Altered spatio-temporal dynamics of RNase H2 complex assembly at replication and repair sites in Aicardi-Goutières syndrome.

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5.

Zimmermann M et al. (2018) CRISPR screens identify genomic ribonucleotides as a source of PARP-trapping lesions.

[^]
Update: 17. Oktober 2019