Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Ribonuclease H2 Untereinheit B

Das RNASEH2B-Gen kodiert eine Untereinheit eines Enzyms, welches spezielle Ribonukleotide spaltet. Mutationen sind für das autosomal rezessive Aicardi-Goutières-Syndrom 2 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Aicardi-Goutières-Syndrom 2
RNASEH2B

Referenzen:

1.

Crow YJ et al. (2014) Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia.

external link
2.

Crow YJ et al. (2006) Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.

external link
3.

Rice G et al. (2007) Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome.

external link
4.

Kind B et al. (2014) Altered spatio-temporal dynamics of RNase H2 complex assembly at replication and repair sites in Aicardi-Goutières syndrome.

external link
5.

Zimmermann M et al. (2018) CRISPR screens identify genomic ribonucleotides as a source of PARP-trapping lesions.

external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz