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3-prime Reperatur-Exonuclease 1

Das TREX1-Gen kodiert eine Exonuklease, welche bei DNA-Reperaturvorgängen zum Einsatz kommt. Mutationen führen zu autosomal dominanten Erkrankungen wie familiärem Chilblain-Lupus 1, Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen und Aicardi-Goutières-Syndrom 1. Letzteres kann auch rezessiv auftreten.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Aicardi-Goutières-Syndrom 1
TREX1
familiärer Chilblain-Lupus 1
TREX1
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
TREX1
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes
Anfälligkeit für systemischen Lupus erythematodes 09
CR2
CTLA4
DNASE1
FCGR2A
FCGR2B
PTPN22
Suszeptibilität für Lupus-Nephritis
FCGR2A
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 01
TLR5
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 02
PDCD1
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 03
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 04
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 05
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 06
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 07
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 08
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 10
IRF5
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 11
STAT4
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 12
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 13
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 14
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 15
IRAK1
Suszeptibilität für systemischen Lupus erythematodes 16
DNASE1L3
TREX1

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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