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Interferon-induzierte Helikase C domänen-enthaltendes Protein 1

Das IFIH1-Gen kodiert ein Proteindes angeborenen Immunsystems, welches für die Abwehr von Virusinfektionen und die Interferon 1 Signalgebung verantwortlich ist. Mutationen sind für die autosomal dominanten Erkrankungen Aicardi-Goutières-Syndrom 7 und Singleton-Merten-Syndrom 1 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Aicardi-Goutières-Syndrom 7
IFIH1
Singleton-Merten-Syndrom 1
IFIH1

Referenzen:

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Crow YJ et al. (2014) Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia.

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Update: 14. August 2020
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