Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

WD-Repeats-enthaltendes Protein 1

Das WDR1-Gen kodiert ein Protein mit 9 WD-Repeats. Dieses Protein interagiert mit anderen Proteinen, wie dem Actin, bei der Bildung des Inflammasoms. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkankung des autoinflammatorischen periodischen Fiebers mit Immundefizit und Thrombozytopenie (PFIT).

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
WDR1

Referenzen:

1.

Adler HJ et al. (1999) A gene upregulated in the acoustically damaged chick basilar papilla encodes a novel WD40 repeat protein.

[^]
2.

Kile BT et al. (2007) Mutations in the cofilin partner Aip1/Wdr1 cause autoinflammatory disease and macrothrombocytopenia.

[^]
3.

Standing AS et al. (2017) Autoinflammatory periodic fever, immunodeficiency, and thrombocytopenia (PFIT) caused by mutation in actin-regulatory gene WDR1.

[^]
4.
Update: 9. Mai 2019