Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriale CCA tRNA-Nucleotidyltransferase 1

Das TRNT1-Gen kodiert ein Enzym welches für die Anlagerung der Nukleotidtriplets CCA and ei tRNA verantwortlich ist. Mutationen fürhren zu autosomal rezessiven Erkrankungen wir das SFID-Syndrom und die Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
TRNT1
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
TRNT1

Referenzen:

1.

Nagaike T et al. (2001) Identification and characterization of mammalian mitochondrial tRNA nucleotidyltransferases.

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2.

Lizano E et al. (2007) A splice variant of the human CCA-adding enzyme with modified activity.

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3.

Chakraborty PK et. al. (2014) Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD).

[^]
4.

DeLuca AP et. al. (2016) Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.

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5.
Update: 9. Mai 2019