Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

SH3-Domain-Bindungsprotein 2

Das SH3BP2-Gen kodiert eine Regulatorprotein, welches an SH3-Domainen zu binden und damit die Phosphokinase- und TRanskriptions-Aktivität zu modifizieren vermag. Mutationen sind für dominante oder rezessive Formen des Cherubismus verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Cherubismus
SH3BP2

Referenzen:

1.

Bell SM et al. (1997) Identification and characterization of the human homologue of SH3BP2, an SH3 binding domain protein within a common region of deletion at 4p16.3 involved in bladder cancer.

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2.

Ueki Y et al. (2001) Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism.

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3.

Lo B et al. (2003) Novel mutation in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 causes cherubism.

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4.

Ueki Y et al. (2007) Increased myeloid cell responses to M-CSF and RANKL cause bone loss and inflammation in SH3BP2 "cherubism" mice.

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5.
Update: 9. Mai 2019