Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Prolin-Serine-Threonin-Phosphatase-interagierendes Protein 1

Das PSTPIP1-Gen kodiert ein Protein, welches mit verschiedenen Phosphatasen interagiert und damit verschiedene immunologische Prozesse reguliert. Mutationen führen zu autosomalem PAPA-Syndrom und Hyperzinkämie.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
PSTPIP1
Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
PSTPIP1

Referenzen:

1.

Spencer S et al. (1997) PSTPIP: a tyrosine phosphorylated cleavage furrow-associated protein that is a substrate for a PEST tyrosine phosphatase.

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2.

Li J et al. (1998) A cdc15-like adaptor protein (CD2BP1) interacts with the CD2 cytoplasmic domain and regulates CD2-triggered adhesion.

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3.

Yeon HB et. al. (2000) Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome maps to chromosome 15q.

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4.

Cong F et al. (2000) Cytoskeletal protein PSTPIP1 directs the PEST-type protein tyrosine phosphatase to the c-Abl kinase to mediate Abl dephosphorylation.

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5.

Wise CA et. al. (2002) Mutations in CD2BP1 disrupt binding to PTP PEST and are responsible for PAPA syndrome, an autoinflammatory disorder.

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Shoham NG et al. (2003) Pyrin binds the PSTPIP1/CD2BP1 protein, defining familial Mediterranean fever and PAPA syndrome as disorders in the same pathway.

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7.

Yu JW et al. (2007) Pyrin activates the ASC pyroptosome in response to engagement by autoinflammatory PSTPIP1 mutants.

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8.
Update: 8. Mai 2019