Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Proteasome-bildendes Chaperon 2

Das PSMG2-Gen kodiert ein Chaperon welches bei dem Zusammenbau von Proteasomen beteiligt ist. Mutationen verursachen die CANDLE- und PRAAS4-Syndrome.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
PSMA3
PSMB4
PSMB8
PSMB9
PSMG2
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 4
PSMG2

Referenzen:

1.

Wang ZX et. al. (2001) Expression of liver cancer associated gene HCCA3.

[^]
2.

Bahar R et. al. (2002) Growth retardation, polyploidy, and multinucleation induced by Clast3, a novel cell cycle-regulated protein.

[^]
3.

Hirano Y et. al. (2005) A heterodimeric complex that promotes the assembly of mammalian 20S proteasomes.

[^]
4.
Update: 9. Mai 2019