Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Proteasom-Untereinheit beta Typ 4

Das PSMB4-Gen kodiert eine Komponente der Proteasomen, deren Mutationen zu Funktionsstörungen und damit zu autoinflammatorischen Prozessen führen können.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 3
PSMB4
PSMB9
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
PSMA3
PSMB4
PSMB8
PSMB9
PSMG2

Referenzen:

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Liu Y et. al. (2012) Mutations in proteasome subunit β type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity.

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Update: 8. Mai 2019