Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Proteasom-Untereinheit alpha Typ 3

Das PSMA3-Gen kodiert eine Komponente der Proteasomen, deren Mutationen zu Funktionsstörungen und damit zu autoinflammatorischen Prozessen führen können.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
PSMA3
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 1
PSMB8
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 2
POMP
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 3
PSMB4
PSMB9
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 4
PSMG2
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
PSMA3
PSMB4
PSMB8
PSMB9
PSMG2

Referenzen:

1.

Akioka H et al. (1995) Isolation and characterization of the HC8 subunit gene of the human proteasome.

[^]
2.

Liu Y et. al. (2012) Mutations in proteasome subunit β type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity.

[^]
3.

Brehm A et. al. (2015) Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production.

[^]
4.
Update: 9. Mai 2019