Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das PSMA3-Gen kodiert eine Komponente der Proteasomen, deren Mutationen zu Funktionsstörungen und damit zu autoinflammatorischen Prozessen führen können.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
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PSMA3
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PSMB4
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PSMB8
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PSMB9
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PSMG2
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| 1. |
Akioka H et al. (1995) Isolation and characterization of the HC8 subunit gene of the human proteasome. 
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| 2. |
Liu Y et. al. (2012) Mutations in proteasome subunit β type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity.
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| 3. |
Brehm A et. al. (2015) Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production.
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| 4. |
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