Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate Phosphodiesterase gamma-2

Das PLCG2-Gen kodiert eine transmembanöses Enzym welches n der Signaltransduktion von Wachstum und Immunregulation beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal dominanten Erkrankungen wie Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom und Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
PLCG2
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3
PLCG2

Referenzen:

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Argeson AC et al. (1995) Phospholipase C gamma-2 (Plcg2) and phospholipase C gamma-1 (Plcg1) map to distinct regions in the human and mouse genomes.

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Update: 8. Mai 2019