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1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate Phosphodiesterase gamma-2

Das PLCG2-Gen kodiert eine transmembanöses Enzym welches n der Signaltransduktion von Wachstum und Immunregulation beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal dominanten Erkrankungen wie Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom und Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
PLCG2
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3
PLCG2

Referenzen:

1.

Argeson AC et al. (1995) Phospholipase C gamma-2 (Plcg2) and phospholipase C gamma-1 (Plcg1) map to distinct regions in the human and mouse genomes.

external link
2.

Hernandez D et al. (1994) Mapping the gene that encodes phosphatidylinositol-specific phospholipase C-gamma 2 in the human and the mouse.

external link
3.

Kang JS et al. (1996) Cloning and functional analysis of the hematopoietic cell-specific phospholipase C(gamma)2 promoter.

external link
4.

Patterson RL et al. (2002) Phospholipase C-gamma is required for agonist-induced Ca2+ entry.

external link
5.

Yu P et al. (2005) Autoimmunity and inflammation due to a gain-of-function mutation in phospholipase C gamma 2 that specifically increases external Ca2+ entry.

external link
6.

Mao D et al. (2006) PLCgamma2 regulates osteoclastogenesis via its interaction with ITAM proteins and GAB2.

external link
7.

Everett KL et al. (2009) Characterization of phospholipase C gamma enzymes with gain-of-function mutations.

external link
8.

Ombrello MJ et. al. (2012) Cold urticaria, immunodeficiency, and autoimmunity related to PLCG2 deletions.

external link
9.

Zhou Q et al. (2012) A hypermorphic missense mutation in PLCG2, encoding phospholipase Cγ2, causes a dominantly inherited autoinflammatory disease with immunodeficiency.

external link
10.
Update: 14. August 2020
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