Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ubiquitin-Thioesterase Otulin

Das OTULIN-Gen kodiert eine Peptidase, die bei dem Ubiquitin-gesteuerten Proteinabbau ein Rolle spielt. Mutationen führen zum autosomal rezessiven AIPDS-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
OTULIN

Referenzen:

1.

Rivkin E et al. (2013) The linear ubiquitin-specific deubiquitinase gumby regulates angiogenesis.

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2.

Keusekotten K et al. (2013) OTULIN antagonizes LUBAC signaling by specifically hydrolyzing Met1-linked polyubiquitin.

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3.

Damgaard RB et al. (2016) The Deubiquitinase OTULIN Is an Essential Negative Regulator of Inflammation and Autoimmunity.

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4.

Zhou Q et al. (2016) Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease.

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5.

Heger K et al. (2018) OTULIN limits cell death and inflammation by deubiquitinating LUBAC.

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6.
Update: 9. Mai 2019