Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Caspase-recruitment-Domain-enthaltendes Protein 14

Das CARD14-Gen kodiert ein Protein das mit verschiedenen Proteinen bei der Signaltransduktion und der Steuerung der Apoptose interagiert. Mutationen führen zu den autosomal dominanten Erkrankungen Pityriasis rubra pilaris und Psoriasis 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Pityriasis rubra pilaris
CARD14
Psoriasis 02
CARD14

Referenzen:

1.

Krber A et. al. (2013) Mutations in IL36RN in patients with generalized pustular psoriasis.

external link
2.

Tomfohrde J et. al. (1994) Gene for familial psoriasis susceptibility mapped to the distal end of human chromosome 17q.

external link
3.

Bertin J et al. (2001) CARD11 and CARD14 are novel caspase recruitment domain (CARD)/membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) family members that interact with BCL10 and activate NF-kappa B.

external link
4.

Gaide O et al. (2001) Carma1, a CARD-containing binding partner of Bcl10, induces Bcl10 phosphorylation and NF-kappaB activation.

external link
5.

Hwu WL et. al. (2005) Mapping of psoriasis to 17q terminus.

external link
6.

Yang CF et al. (2008) A promoter sequence variant of ZNF750 is linked with familial psoriasis.

external link
7.

Jordan CT et. al. (2012) PSORS2 is due to mutations in CARD14.

external link
8.

Jordan CT et al. (2012) Rare and common variants in CARD14, encoding an epidermal regulator of NF-kappaB, in psoriasis.

external link
9.

Fuchs-Telem D et. al. (2012) Familial pityriasis rubra pilaris is caused by mutations in CARD14.

external link
10.

Wang M et al. (2018) Gain-of-Function Mutation of Card14 Leads to Spontaneous Psoriasis-like Skin Inflammation through Enhanced Keratinocyte Response to IL-17A.

external link
11.
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz