Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

AP-1 komplexe Untereinheit sigma-3

Das AP1S3-Gen kodiert ein Adapterprotein, welches für den vesikulären Transport vom Golgi-Apparat zu den Proteosomen mitverantwortlich ist. Es scheint dabei auch eine Rolle bei der Antigenpräsentation zu spielen. Mutationen sind mit der pustulären Psoriasis 15 assoziiert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Setta-Kaffetzi N et. al. (2014) AP1S3 mutations are associated with pustular psoriasis and impaired Toll-like receptor 3 trafficking.

[^]
2.
Update: 9. Mai 2019