Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Adenosin-Deaminase 2

Das ADA2-Gen kodiert eine enzyme, eine Deaminase, welche das wichtige Regulatormolekül Adenosin verändert und damit in verschiedene Regulationsprozesse eingreift. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie den ADA2-Mangel und das Sneddon-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Sneddon-Syndrom
ADA2
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
ADA2

Referenzen:

1.

Riazi MA et al. (2000) The human homolog of insect-derived growth factor, CECR1, is a candidate gene for features of cat eye syndrome.

2.

Mascarenhas R et. al. () Familial Sneddon's syndrome.

3.

Zavialov AV et al. (2005) Human ADA2 belongs to a new family of growth factors with adenosine deaminase activity.

4.

Zavialov AV et al. (2010) Structural basis for the growth factor activity of human adenosine deaminase ADA2.

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Navon Elkan P et. al. (2014) Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy.

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10.
Update: 8. Mai 2019