Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Bindungsprotein 1

Das MAPKBP1-Gen kodierte ein Scaffold-Protein, welches an der Signaltransduktion beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Nephronophthiese 20.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Macia MS et al. (2017) Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.

[^]
2.

Koyano S et al. (1999) A novel Jun N-terminal kinase (JNK)-binding protein that enhances the activation of JNK by MEK kinase 1 and TGF-beta-activated kinase 1.

[^]
3.

Cohen-Katsenelson K et al. (2013) Identification and analysis of a novel dimerization domain shared by various members of c-Jun N-terminal kinase (JNK) scaffold proteins.

[^]
Update: 9. Mai 2019