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Forkhead-Box-Protein I1

Das FOXI1-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Mutationen führen zu autosomal rezessiver Entwicklungsstörung des Innenohres mit vergrößertem vestibularem Aquädukt.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Vergrößerter Vestibularaquäduct
FOXI1

Referenzen:

1.

Pierrou S et al. (1994) Cloning and characterization of seven human forkhead proteins: binding site specificity and DNA bending.

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2.

Larsson C et al. (1995) Chromosomal localization of six human forkhead genes, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10), and -8 (FKHL12).

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3.

Yang T et al. (2007) Transcriptional control of SLC26A4 is involved in Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of vestibular aqueduct (DFNB4).

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4.

Hulander M et al. (1998) The winged helix transcription factor Fkh10 is required for normal development of the inner ear.

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5.

Hulander M et al. (2003) Lack of pendrin expression leads to deafness and expansion of the endolymphatic compartment in inner ears of Foxi1 null mutant mice.

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6.

Blomqvist SR et al. (2004) Distal renal tubular acidosis in mice that lack the forkhead transcription factor Foxi1.

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7.

Blomqvist SR et al. (2006) Epididymal expression of the forkhead transcription factor Foxi1 is required for male fertility.

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8.

Montoro DT et al. (2018) A revised airway epithelial hierarchy includes CFTR-expressing ionocytes.

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9.

Plasschaert LW et al. (2018) A single-cell atlas of the airway epithelium reveals the CFTR-rich pulmonary ionocyte.

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Update: 14. August 2020
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