Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das DNAJB11-Gen kodiert ein Chaperon. Mutationen führen zur autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung Typ 6.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Cornec-Le Gall E et al. (2018) Monoallelic Mutations to DNAJB11 Cause Atypical Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease. 
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| 2. |
Yu M et al. (2000) HEDJ, an Hsp40 co-chaperone localized to the endoplasmic reticulum of human cells.
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| 3. |
Ohtsuka K et al. (2000) Mammalian HSP40/DNAJ homologs: cloning of novel cDNAs and a proposal for their classification and nomenclature.
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| 4. |
Lau PP et al. (2001) A DnaJ protein, apobec-1-binding protein-2, modulates apolipoprotein B mRNA editing.
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