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Protein RFT1

Das RFT1-Gen kodiert eine enzym welches für die Glycosilierung verantwortlich ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Glycoslierungsstörung Typ 1N.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitale Glykosilierungsstörung 1N
RFT1

Referenzen:

1.

Haeuptle MA et al. (2008) Human RFT1 deficiency leads to a disorder of N-linked glycosylation.

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2.

Vleugels W et al. (2009) RFT1 deficiency in three novel CDG patients.

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3.

Jaeken J et al. (2009) RFT1-CDG: deafness as a novel feature of congenital disorders of glycosylation.

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4.

Ondruskova N et al. (2012) RFT1-CDG in adult siblings with novel mutations.

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5.

Helenius J et al. (2002) Translocation of lipid-linked oligosaccharides across the ER membrane requires Rft1 protein.

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6.

NCBI article

NCBI 91869 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 611908 external link
Update: 14. August 2020
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