Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das KIAA0556-Gen kodiert ein Zilienprotein, welches sowohl an der Basis, wie auch in der Spitze gefunden wird. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 26.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro. 
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| 2. |
Sanders AA et al. (2015) KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome.
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| 3. |
Roosing S et al. (2016) Identification of a homozygous nonsense mutation in KIAA0556 in a consanguineous family displaying Joubert syndrome.
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| 4. |
NCBI article NCBI 23247
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 616650
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 448873
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