Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Protein KIAA0556

Das KIAA0556-Gen kodiert ein Zilienprotein, welches sowohl an der Basis, wie auch in der Spitze gefunden wird. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 26.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 26
KIAA0556

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

[^]
2.

Sanders AA et al. (2015) KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome.

[^]
3.

Roosing S et al. (2016) Identification of a homozygous nonsense mutation in KIAA0556 in a consanguineous family displaying Joubert syndrome.

[^]
4.

NCBI article

NCBI 23247 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 616650 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 448873 [^]
Update: 29. April 2019