Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Protein KIAA0556

Das KIAA0556-Gen kodiert ein Zilienprotein, welches sowohl an der Basis, wie auch in der Spitze gefunden wird. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 26.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 26
KIAA0556

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

[^]
2.

Sanders AA et. al. (2015) KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome.

[^]
3.

Roosing S et. al. (2016) Identification of a homozygous nonsense mutation in KIAA0556 in a consanguineous family displaying Joubert syndrome.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

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