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Protein KIAA0556

Das KIAA0556-Gen kodiert ein Zilienprotein, welches sowohl an der Basis, wie auch in der Spitze gefunden wird. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 26.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 26
KIAA0556

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

external link
2.

Sanders AA et al. (2015) KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome.

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3.

Roosing S et al. (2016) Identification of a homozygous nonsense mutation in KIAA0556 in a consanguineous family displaying Joubert syndrome.

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4.

NCBI article

NCBI 23247 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 616650 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 448873 external link
Update: 14. August 2020
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