Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transmembranöses Protein 107

Das TMEM107-Gen kodiert ein transmembranöses Protein, welches für die Regulation der Ziliogenese verantwortlich ist. Mutationen sind für das autosomal rezessive Meckel-Syndrom 13, Joubert-Syndrom 29 und Orofaciodigitales Syndrom 16 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 29
TMEM107
Meckel-Syndrom 13
TMEM107
Orofaciodigitales Syndrom 16
TMEM107

Referenzen:

1.

Christopher KJ et al. (2012) Forward genetics uncovers Transmembrane protein 107 as a novel factor required for ciliogenesis and Sonic hedgehog signaling.

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2.

Shaheen R et al. (2015) Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.

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3.

Lambacher NJ et al. (2016) TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome.

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4.

Shylo NA et al. (2016) TMEM107 Is a Critical Regulator of Ciliary Protein Composition and Is Mutated in Orofaciodigital Syndrome.

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5.

Orphanet article

Orphanet ID 471232 [^]
6.

NCBI article

NCBI 84314 [^]
7.

OMIM.ORG article

Omim 616183 [^]
Update: 9. Mai 2019