Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transmembranöses Protein 107

Das TMEM107-Gen kodiert ein transmembranöses Protein, welches für die Regulation der Ziliogenese verantwortlich ist. Mutationen sind für das autosomal rezessive Meckel-Syndrom 13, Joubert-Syndrom 29 und Orofaciodigitales Syndrom 16 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 29
TMEM107
Meckel-Syndrom 13
TMEM107
Orofaciodigitales Syndrom 16
TMEM107

Referenzen:

1.

Christopher KJ et. al. (2012) Forward genetics uncovers Transmembrane protein 107 as a novel factor required for ciliogenesis and Sonic hedgehog signaling.

[^]
2.

Shaheen R et. al. (2015) Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.

[^]
3.

Shylo NA et. al. (2016) TMEM107 Is a Critical Regulator of Ciliary Protein Composition and Is Mutated in Orofaciodigital Syndrome.

[^]
4.

Lambacher NJ et. al. (2016) TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

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