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Transmembranöses Protein 107

Das TMEM107-Gen kodiert ein transmembranöses Protein, welches für die Regulation der Ziliogenese verantwortlich ist. Mutationen sind für das autosomal rezessive Meckel-Syndrom 13, Joubert-Syndrom 29 und Orofaciodigitales Syndrom 16 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 29
TMEM107
Meckel-Syndrom 13
TMEM107
Orofaciodigitales Syndrom 16
TMEM107

Referenzen:

1.

Christopher KJ et al. (2012) Forward genetics uncovers Transmembrane protein 107 as a novel factor required for ciliogenesis and Sonic hedgehog signaling.

external link
2.

Shaheen R et al. (2015) Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.

external link
3.

Lambacher NJ et al. (2016) TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome.

external link
4.

Shylo NA et al. (2016) TMEM107 Is a Critical Regulator of Ciliary Protein Composition and Is Mutated in Orofaciodigital Syndrome.

external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 471232 external link
6.

NCBI article

NCBI 84314 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 616183 external link
Update: 14. August 2020
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