Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transmembranöses Protein 231

Das TMEM231-Gen kodiert ein transmembranöses Protein, welches eine Diffusionsbarriere zwischen Plasma und Zilium bildet. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Meckel-Syndrom 11 und Joubert-Syndrom 20.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 20
TMEM231
Meckel-Syndrom 11
TMEM231

Referenzen:

1.

Chih B et. al. (2011) A ciliopathy complex at the transition zone protects the cilia as a privileged membrane domain.

[^]
2.

Srour M et. al. (2012) Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians.

[^]
3.

Shaheen R et. al. (2013) Mutations in TMEM231 cause Meckel-Gruber syndrome.

[^]
Update: 11. Oktober 2018