Transmembranöses Protein 231
Das TMEM231-Gen kodiert ein transmembranöses Protein, welches eine Diffusionsbarriere zwischen Plasma und Zilium bildet. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Meckel-Syndrom 11 und Joubert-Syndrom 20.
Gentests:
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Chih B et. al. (2011) A ciliopathy complex at the transition zone protects the cilia as a privileged membrane domain. [^] |
2. |
Srour M et. al. (2012) Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians. [^] |
3. |
Shaheen R et. al. (2013) Mutations in TMEM231 cause Meckel-Gruber syndrome. [^] |
Update: 11. Oktober 2018