Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transmembranöses Protein 231

Das TMEM231-Gen kodiert ein transmembranöses Protein, welches eine Diffusionsbarriere zwischen Plasma und Zilium bildet. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Meckel-Syndrom 11 und Joubert-Syndrom 20.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 20
TMEM231
Meckel-Syndrom 11
TMEM231

Referenzen:

1.

Chih B et al. (2011) A ciliopathy complex at the transition zone protects the cilia as a privileged membrane domain.

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2.

Srour M et al. (2012) Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians.

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3.

Shaheen R et al. (2013) Mutations in TMEM231 cause Meckel-Gruber syndrome.

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4.

NCBI article

NCBI 79583 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 614949 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 321364 [^]
Update: 29. April 2019