Transmembranöses Protein 231

Das TMEM231-Gen kodiert ein transmembranöses Protein, welches eine Diffusionsbarriere zwischen Plasma und Zilium bildet. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Meckel-Syndrom 11 und Joubert-Syndrom 20.

Gentests:

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Forschung	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	25 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 20
	TMEM231

Meckel-Syndrom 11
	TMEM231

Referenzen:

1.	Chih B et. al. (2011) A ciliopathy complex at the transition zone protects the cilia as a privileged membrane domain. [^]

2.	Srour M et. al. (2012) Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians. [^]

3.	Shaheen R et. al. (2013) Mutations in TMEM231 cause Meckel-Gruber syndrome. [^]

Update: 11. Oktober 2018