Transmembranöses Protein 231
Das TMEM231-Gen kodiert ein transmembranöses Protein, welches eine Diffusionsbarriere zwischen Plasma und Zilium bildet. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Meckel-Syndrom 11 und Joubert-Syndrom 20.
Gentests:
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
| 1. |
Chih B et al. (2011) A ciliopathy complex at the transition zone protects the cilia as a privileged membrane domain. [^] |
| 2. |
Srour M et al. (2012) Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians. [^] |
| 3. |
Shaheen R et al. (2013) Mutations in TMEM231 cause Meckel-Gruber syndrome. [^] |
| 4. |
NCBI article NCBI 79583 [^] |
| 5. |
OMIM.ORG article Omim 614949 [^] |
| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 321364 [^] |
Update: 9. Mai 2019
