Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Progesteroninduzierter Blockungsfaktor 1

Das PIBF1-Gen kodiert ein Protein welches durch Progesteron induziert werden kann und so eine Bedeutung bei der Schwangerschaft besitzt. Mutationen sind beim autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 33 gefunden worden.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 33
PIBF1

Referenzen:

1.

Wheway G et al. (2015) An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes.

[^]
2.

Rozenblum E et al. (2002) A genomic map of a 6-Mb region at 13q21-q22 implicated in cancer development: identification and characterization of candidate genes.

[^]
3.

Polgar B et al. (2003) Molecular cloning and immunologic characterization of a novel cDNA coding for progesterone-induced blocking factor.

[^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 492567 [^]
5.

NCBI article

NCBI 10464 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 607532 [^]
Update: 9. Mai 2019