Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Progesteroninduzierter Blockungsfaktor 1

Das PIBF1-Gen kodiert ein Protein welches durch Progesteron induziert werden kann und so eine Bedeutung bei der Schwangerschaft besitzt. Mutationen sind beim autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 33 gefunden worden.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 33
PIBF1

Referenzen:

1.

Rozenblum E et. al. (2002) A genomic map of a 6-Mb region at 13q21-q22 implicated in cancer development: identification and characterization of candidate genes.

[^]
2.

Polgar B et. al. (2003) Molecular cloning and immunologic characterization of a novel cDNA coding for progesterone-induced blocking factor.

[^]
3.

Wheway G et. al. (2015) An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

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