Tectonic-3

Das TCTN3-Gen kodiert ein Protein welches in der Hedgehog-Signaltransduktion beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Orofaciodigitales Syndrom 4 und Joubert-Syndrom 18.

Diagnostik:

Clinic	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5
	Probentyp	genomic DNA

Research	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	25
	Probentyp	genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 18
	TCTN3

Orofaciodigitales Syndrom 04
	TCTN3

Referenzen:

1.	Reiter JF et. al. (2006) Tectonic, a novel regulator of the Hedgehog pathway required for both activation and inhibition. [^]

2.	Thomas S et. al. (2012) TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome. [^]

Update: 11. Oktober 2018