Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Tectonic-3

Das TCTN3-Gen kodiert ein Protein welches in der Hedgehog-Signaltransduktion beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Orofaciodigitales Syndrom 4 und Joubert-Syndrom 18.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 18
TCTN3
Orofaciodigitales Syndrom 04
TCTN3

Referenzen:

1.

Reiter JF et. al. (2006) Tectonic, a novel regulator of the Hedgehog pathway required for both activation and inhibition.

[^]
2.

Thomas S et. al. (2012) TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

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