Molekulargenetisches Labor
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Tectonic-3

Das TCTN3-Gen kodiert ein Protein welches in der Hedgehog-Signaltransduktion beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Orofaciodigitales Syndrom 4 und Joubert-Syndrom 18.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 18
TCTN3
Orofaciodigitales Syndrom 04
TCTN3

Referenzen:

1.

Reiter JF et al. (2006) Tectonic, a novel regulator of the Hedgehog pathway required for both activation and inhibition.

external link
2.

Thomas S et al. (2012) TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome.

external link
3.

NCBI article

NCBI 26123 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 613847 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 310043 external link
Update: 14. August 2020
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