Tectonic-3
Das TCTN3-Gen kodiert ein Protein welches in der Hedgehog-Signaltransduktion beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Orofaciodigitales Syndrom 4 und Joubert-Syndrom 18.
Gentests:
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
| 1. |
Reiter JF et al. (2006) Tectonic, a novel regulator of the Hedgehog pathway required for both activation and inhibition. [^] |
| 2. |
Thomas S et al. (2012) TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome. [^] |
| 3. |
NCBI article NCBI 26123 [^] |
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 613847 [^] |
| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 310043 [^] |
Update: 29. April 2019
